Co to jest cukrzyca monogenowa?
„Cukrzyca monogenowa to forma cukrzycy, w której chorobę powoduje bardzo konkretny defekt genetyczny. W Polsce mamy ok. 2,5 mln ludzi z cukrzycą. Z tego ok. 5 proc. to ludzie, u których cukrzyca nie powstała dlatego, że są insulinooporni czy dlatego, że mają zły tryb życia, tylko dlatego, że mają konkretny defekt genetyczny” – wyjaśnia w rozmowie z PAP dr Wojciech Fendler z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi.
Polskie badania nad cukrzycą
O polskich badaniach nad cukrzycą monogenową opowiada młody naukowiec. Naukowiec znalazł się wśród dwóch wyróżnionych w tym roku stypendystów programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.
Cukrzycę monogenową, która występuje u 5 proc. diabetyków, można niekiedy leczyć wygodniej niż cukrzycę typową – czasem nawet odstawiając insulinę. Zespołowi badaczy z Łodzi udało się już zidentyfikować największą na świecie grupę dzieci z tą odmianą choroby.
Badacz tłumaczy, że jeśli zidentyfikuje się defekt genetyczny, który powoduje cukrzycę, można chorobę leczyć optymalnie, wiedzieć, czego oczekiwać i przewidzieć, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy u dzieci takich osób. „W części przypadków cukrzycy monogenowej można zaprzestać terapii insulinowej u dziecka – zaznacza badacz. – W niektórych przypadkach można np. zmienić na leki doustne. Pacjenci na tym zyskują – terapia jest łagodniejsza i dawać może różnego rodzaju korzyści poza cukrzycą, a przy okazji jest znacznie tańsza zarówno dla pacjenta jak i dla NFZ. Dodaje, że w niektórych podtypach tej choroby zmiana leczenia może poprawić funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.
Badania genetyczne cukrzycy
„W naszym projekcie przesiewowymi badaniami genetycznymi objęliśmy cały kraj, zaczynając od grupy pediatrycznej. Uznaliśmy, że w grupie dziecięcej łatwiej będzie taką cukrzycę zidentyfikować” – mówi Fendler. Wyjaśnia, że zespół prof. Wojciecha Młynarskiego z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi badał dzieci z cukrzycą pod kątem tego, czy choroba może być u nich spowodowana mutacjami genów. „To pozwoliło zrekrutować ok. 2 tys. osób. Spośród nich wyselekcjonowaliśmy te, u których uwarunkowanie genetyczne choroby było najbardziej prawdopodobne. Dzięki temu zidentyfikowano największą na świecie grupę dzieci z cukrzycą monogenową” – zaznacza rozmówca PAP.
Niekiedy można odstawić insulinę
Dr Fendler dodaje, że część z tych osób ma odstawioną insulinę. Poza tym prowadzony jest u nich monitoring pod kątem ewentualnych powikłań i analizowana jest fizjologia ich cukrzycy. „Oprócz tego realizujemy szereg innych działań, które dotyczą powiązań cukrzycy z innymi chorobami” – dodaje. Zaznacza, że badania są dla pacjentów bezpłatne – są realizowane w ramach prowadzonych przez zespół projektów badawczych.
Dr Fendler tłumaczy, że choć do zespołu prof. Młynarskiego mogą zgłaszać się samodzielne osoby, które chciałyby mieć wykonane badania, to badacze swoje działania chcą kierować przede wszystkim do lekarzy. „Naszą ideą było informowanie lekarzy, jak ta nietypowa cukrzyca wygląda. Chcemy, by kierowali do nas wyselekcjonowanych pacjentów. Potrzebne jest pewne sito, by ocenić chorobę w obiektywny sposób i zlecić dalsze badania” – mówi.
„Jeśli lekarz nie ma w tym doświadczenia i nie wie, czego ma szukać, znalezienie indywidualnego przypadku jest bardzo trudne. Natomiast dzięki naszemu programowi prowadzone są działania informacyjne. Lekarze dowiadują się, jak można rozpoznać pacjentom nietypowym i gdzie ich skierować. To działa. Współpracujemy już z różnymi ośrodkami na świecie, mamy pacjentów, którzy są przysyłani z innych krajów. Staramy się współpracować z innymi ośrodkami, żeby program objął jak najwięcej osób” – opowiada.
Dr Fendler w zespole zajmuje się analizą statystyczną, pozyskiwaniem funduszy, planowaniem badań czy edukacją członków. „Staram się być motorem, jeśli chodzi o szykowanie kadry i tworzenie grupy lekarzy naukowców na naszej uczelni” – wyjaśnia.
Stypendia START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej zostały w tym roku przyznane 127 młodym badaczom. Wynoszą po 28 tys. zł, ale dzięki środkom uzyskanych przez FNP z wpłat 1 proc. podatku dochodowego od osób fizycznych, stypendium dr Fendlera podwyższono do sumy 36 tys. zł.
źródło tekstu: PAP – Nauka w Polsce, Ludwika Tomala. http://www.naukawpolsce.pap.pl/aktualnosci/news,395212,cukrzyca-monogenowa-pod-kontrola.html
Zdjęcie Wojciech Fendler z gazeta.pl, zdjęcie ilustracyjne z ulotki Team